Генетика пола (греч. genetikos — относящийся к   рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов   наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и   дифференциации пола. При этом имеет значение   как определённый набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которых   расположены на половых хромосомах, другие —   на аутосомах. Обычно выделяют несколько уровней половой дифференциации. Первый   связан с наличием Y-хромосомы, присутствие которой необходимо для дифференциации   гонад (см. Половые железы) по мужскому типу.   У мужчин формируется 2 типа спермиев (сперматозоидов): с Х-хромосомой (23, X) и с   Y-хромосомой (23, Y). В яйцеклетках набор   хромосом в норме всегда 23, X. Оплодотворение яйцеклетки спермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом 46,   XX), оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша мужского   пола (46, XY). 
          Формирование пола плода первоначально   зависит от типа спермия, оплодотворившего яйцеклетку (т. е. за определение пола   ребёнка "отвечает" мужчина, но не женщина).   Наличие Y-xpoмосомы является первым фактором, необходимым для формирования   мужского пола плода. Если Y-хромосома отсутствует, формируется женский пол (в   норме — 46, XX, при патологии половых хромосом — 45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ). В то   же время при наличии Y-хромосомы, и не одной (как в норме), а двух, трёх или   даже четырёх Х-хромосом (см. Клайнфелтера   синдром), пол пациента будет мужским. Дальнейшее развитие пола находится под   контролем H-Y-антигена, контролируемого Y-хромосомой. Как только начинает   образовываться этот антиген, начинается дифференциация первичных гонад (до тех   пор одинаковых) у зародышей мужского и женского пола. Поэтому если по каким-то   причинам H-Y-антиген не формируется (либо он образуется, но клетки оказываются   нечувствительными к антигену), идёт развитие по женскому типу.  
          
Для некоторых мужчин, совершающих повторные браки, характерно появление исключительно   мужского потомства, что связано с таким явлением, как арреногения.  
          
Крайне редкие случаи обнаружения хромосомного набора 46, XX у лиц   фенотипически мужского пола (но, конечно, с аспермией) обычно объясняют нераспознанным   переносом части генов Y-хромосомы на одну из аутосом. Вместе с тем и   Y-хромосома, и H-Y-антиген определяют лишь генетическую детерминацию пола, но не   формирование наружных половых органов.   Половые органы у мужчин образуются из вольфовых, а у женщин из мюллеровых   протоков. У зародышей мужского пола из вольфовых протоков формируются семенные пузырьки и семенные протоки (см. Пути семявыводящие). Гормоны, вырабатываемые   клетками яичек у плодов мужского пола,   определяют образование наружных половых органов. Если по тем или иным причинам   эмбриональные яички не продуцируют соответствующие гормоны, то наружные половые   органы будут формироваться по женскому типу.  
          
Иногда у пациенток с аменореей, но с   нормальным внешним женским телосложением отмечается мужской хромосомный набор   46, XY. Причина здесь кроется именно в нарушении синтеза гормонов, необходимых   для окончательного становления мужского фенотипа. Сбой на любом этапе — хромосомном,   антигенном или гормональном — ведёт к развитию по женскому типу. Следует   учитывать также и психологическое определение пола: изредка лица с нормальным   женским набором хромосом и нормальной женской конституцией склонны считать себя мужчинами, и   наоборот, т. е. происходит нарушение психосексуальной ориентации по полу (см. Гомосексуализм, Трансвестизм). Существует множество заболеваний   (крипторхизм, монорхизм, анорхизм, дисгенезия гонад и др.), когда под влиянием   нарушений хромосом, генов или внешних факторов развитие половых органов индивида   отклоняется от обычного. Прогноз и лечение в таких случаях зависят от характера   заболевания.